Radboud UMC
In het Spierziekten Centrum Radboudumc wordt onderzoek gedaan naar de oorzaak en behandeling van de meest voorkomende spierziekten in Nederland:
Myotone dystrofie, FSHD, neuralgische amyotrofie, Duchenne, Inclusion Body Myositis (IBM) en Oculopharygeale spierdystrofie (OPMD). Voor deze 6 aandoeningen zijn we een landelijk erkend epxertisecentrum. Het onderzoek richt zich op zowel high-tech onderzoek van spieren (van spiervezelcontractiliteit tot MR imaging), als op de wederzijdse beinvloeding van hersenen en spieren (motor evoked potentials en electrische encephalografie). We doen translationeel onderzoek en trials bij FSHD, myotone dystrofie en IBM.
We zien wekelijks de bovengenoemde aandoeningen en hebben ook ruime ervaring met ALS, myasthenia gravis en minder bekende aandoeningen zoals congenitale myopathieen, limb girdle spierdystrofieen en metabole/mitochondriele myopathieen. Dit laatste hangt samen met de mogelijkheid om in het Radboudumc een mitochondriele analyse van het spierbiopt uit te laten voeren.
Voor een aantal klachten en aandoeningen bieden we speciale diagnostiek- behandeltrajecten, waarbij op één dag de onderzoeken worden gedaan en een behandeladvies wordt gegeven. Voorbeelden zijn de spierziektenpoli, plexuspoli, myotone dystrofie poli en een transitiepoli voor Duchennepatiënten
Ons doel is de beste neuromusculaire zorg te leveren aan patienten in Nederland. Daaronder verstaan we de combinatie van “neuromusculaire deskundigheid ingebed in aandachtige betrokkenheid” en een combinatie van technologie met “compassion for care”.