FALS – Genetische oorzaken van familiaire ALS in Nederland

In ongeveer 10 procent van de patiënten met ALS komt de ziekte in de familie voor. Op dit moment is in meer dan 50% van deze patiënten met familiaire ALS een genetische afwijking gevonden in reeds bekende ALS-genen. Bij de andere helft van de patiënten met familiaire ALS is nog geen oorzaak voor de ziekte bekend.

Methode
Voor het onderzoek naar de genetische oorzaak van familiaire ALS vragen wij patiënten met familiaire ALS en hun familieleden deel te nemen. Deelnemende patiënten vullen een vragenlijst over de gezondheid van zichzelf en hun familieleden in. Ook voeren wij een stamboomonderzoek uit. Bij de patiënt en diens familieleden nemen wij bloed af voor genetisch onderzoek. In sommige gevallen vragen we ook of een klein stukje huid onderzocht mag worden.

Relevantie
Het is van belang om het klinische beeld van familiaire ALS in Nederland in kaart te brengen om patiënten zo goed mogelijk te kunnen voorlichten. Daarnaast zijn er nog onbekende genetische afwijkingen die ALS veroorzaken of het risico op ALS verhogen.

De studie heeft een aantal doelstellingen:

• Onderzoeken hoe vaak familiaire ALS voorkomt en of er specifieke condities zijn bij overerving;
• Eventueel specifieke en karakteristieke kenmerken van familiaire ALS in Nederland vastleggen;
• Bepalen of familiaire ALS te herleiden is naar gemeenschappelijk voorouders;
• Identificeren van nieuwe genen die geassocieerd zijn met ALS en beter in kaart brengen van mutaties in reeds bekende genen.

Deelname
Dit is een doorlopende studie waarin ALS Centrum Nederland vraagt aan patiënten met familiaire ALS en hun familieleden om deel te nemen.