Myotonic Dystrophy type 1: Dutch Registry And Follow-up study (MYODRAFT study)

Myotone dystrofie type 1: Nederlandse registratie en follow-up studie (MYODRAFT studie)

Een goed registratiesysteem is de basis voor verder onderzoek, zoals trials en studies naar het natuurlijk beloop van myotone dystrofie (DM1)

Het doel van de DM1 registratie is:

• Het mogelijk maken van onderzoek naar het natuurlijk beloop van DM1
• De verdere ontwikkeling van gevoelige interval-uitkomstmaten voor DM1
• Het faciliteren van toekomstige trials en studies

Het onderzoek zal resulteren in een web-based registratiesysteem voor kinderen en volwassenen met DM1. Dit registratiesysteem is veilig, en de privacy is gewaarborgd door het gecodeerd opslaan van de persoonsgegevens. In dit registratiesysteem kan ook het natuurlijk beloop van volwassenen en kinderen met DM1 worden vastgelegd. De registratie zal informatie bevatten over de volgende gegevens: leeftijd, geslacht, diagnose, opleidingsniveau, erfelijkheidsonderzoek, beginleeftijd, type DM1 (mild/volwassen/kinder/aangeboren), medische voorgeschiedenis, medicatie, spierkracht, hart- en longfunctie, aanwezigheid van staar, maagdarm-klachten, slaperigheid, vermoeidheid, geheugen, gedrag en beperkingen in activiteiten. Het streven is gedurende de studie 600-800 patiënten te includeren.

Daarnaast wordt als onderdeel van de landelijke registratie een biobank opgebouwd, waarmee in de toekomst verder onderzoek kan worden gedaan.

In een vervolgstudie zal de registratie gebruikt kunnen worden om verder onderzoek te doen naar het beloop van de ziekte en naar de selectie van de meest betrouwbare en gevoelige uitkomstmaten.

Financiering: Prinses Beatrix Spierfonds , W.OR15-25