Verbeteren van Kwaliteit van Leven van patiënten met SMA

Achtergrond
Spinale Spieratrofie (SMA) is een autosomaal recessieve aandoening die zich kenmerkt door een afwezigheid van het Survival Motor Neuron (SMN) 1 gen. Deze deficiëntie leidt tot het langzaam afsterven van motorische zenuwen in het ruggenmerg, met als gevolg een toenemende spierzwakte. SMA kan zich op ieder moment tijdens het leven openbaren. Over het algemeen geldt dat een latere diagnose gepaard gaat met mildere beperkingen in de spierfunctie en een betere functionele gezondheid. Ondanks hoopvolle ontwikkelingen, bijvoorbeeld op het gebied van gentherapieën, bestaat er voor SMA nog geen geneesmiddel. Optimalisatie van Kwaliteit van Leven van patiënten is daarmee een van de belangrijkste behandeldoelen. Teneinde hier in de zorg gericht op te kunnen inhaken is kennis van de beïnvloedbare predictoren van Kwaliteit van Leven bij deze patiëntengroep noodzakelijk.

Methoden
In dit tweejarige project worden twee studies uitgevoerd. Het eerste project behelst een observationele cross-sectionele vragenlijststudie onder jongeren (>8 jaar) en volwassenen (>18 jaar) met SMA. Op basis van psychologische theorie, literatuuronderzoek en diepte-interviews met patiënten is een vragenlijst samengesteld die de kwaliteit van leven en mogelijke predictoren meet. Alle patiënten die bekend zijn binnen de database van het SMA-expertisecentrum van het UMCU worden uitgenodigd om de vragenlijst in te vullen.

Analyse van de gegevens uit dit vragenlijstonderzoek vormen de opmaat voor het tweede deel van dit project. Hierin zullen we volgens een N=1 methode vijf volwassenen en vijf jongeren met SMA voor langere tijd volgen. Op verschillende momenten zal het welbevinden van de deelnemers worden gemeten, tezamen met de belangrijkste predictoren die in deel 1 van de studie naar voren zijn gekomen. Per respondent kan zo worden bepaald welke factoren voor hem of haar het meest bijdragend zijn aan het gevoel van welbevinden. Vervolgens zal een psychologische interventie worden aangeboden die aansluit op deze, voor die persoon relevante, predictoren waarna de patiënt opnieuw enige tijd wordt gemonitord. Deze methode van interventieonderzoek is een geschikt alternatief voor de traditionele Randomized Controlled Trial (RCT) waarvoor een groot aantal patiënten nodig is.

Relevantie
Met het uiteindelijke doel om de zorg voor patiënten met SMA te kunnen optimaliseren, is onderzoek nodig om de belangrijkste (predictoren van) klachten en beperkingen, en ondersteuningsbehoeften in kaart te brengen. Dit project draagt bij aan zowel de kennis over de ervaringen van jongeren en volwassenen met SMA, als de mogelijkheden om patiënten te ondersteunen in het omgaan met hun ziekte.

Financiering: Prinses Beatrix Spierfonds, W.O. 16-03