Bas Stunnenberg

Vanuit mijn werk als neuroloog en promovendus van de afdelingen Neurologie en Health Evidence van het Radboudumc ben ik intensief betrokken bij de dagelijkse zorg en onderzoek naar de optimale behandeling van patiënten met erfelijke spierstijfheid (myotonie) en periodieke verlammingsaanvallen (periodieke paralysen).  Dit zijn erfelijke ziektes van de spier waarbij er een genetisch foutje (mutatie) in een ionkanaal zorgt voor klachten van stijve of zwakke spieren.

Binnen mijn bijna afgeronde promotieonderzoek hebben we onderzoek gedaan naar hoeveel patiënten in Nederland deze ziekten hebben (prevalentiestudie) en met welke technieken symptomen het beste te meten zijn (uitkomstmaatstudies). Vervolgens hebben we ‘geneesmiddelenstudies op maat’, per individuele patient uitgevoerd (ook N=1 studies genoemd) bij patiënten met myotonie. Door meerdere N=1 studies te combineren konden we niet alleen het effect op individueel niveau, maar ook op ziekte-niveau kunnen meten. Om deze nieuwe onderzoeksmethode te vergelijken met de standaard manier van geneesmiddelenonderzoek (de gerandomiseerde groepstrial) werkten we samen met het Rochester en Kansas Medical Center in de Verenigde staten. De gecombineerde N=1 studie methode bleek goedkoper, sneller en effectiever in het onderzoeken van de werking van geneesmiddelen bij patiënten met zeldzame spierziekten.

Ik ben als medisch adviseur betrokken bij de internationale patientenvereniging voor periodieke paralysen (Periodic Paralysis Association) en myotonie (Spierziekten Nederland). Voor de nabije toekomstig zou ik me willen richten op het toepassen van N=1 studies bij periodieke paralysen en myotone dystrofie. Daarnaast wil ik me blijven inzetten voor een snellere beschikbaarheid en betere evaluatie van nieuwe, vaak dure geneesmiddelen voor zeldzame neuromusculaire ziekten door ontwikkelen van nieuwe onderzoeksmethodologie.