Dr. Debby M.E.I. Hellebrekers

Ik ben werkzaam als laboratoriumspecialist Klinische Genetica bij de afdeling Klinische Genetica in het MUMC+, met als aandachtsgebied mitochondriële ziektes. Met behulp van next-generation sequencing worden alle genen onderzocht bij patiënten verdacht voor een mitochondriële aandoening. Dit betreft zowel kerngenen als genen gecodeerd door het mitochondriële DNA (mtDNA). De gevonden genetische varianten worden met bioinformatica-tools gefilterd om de oorzakelijke variant te identificeren. Als het een nieuw gen betreft of een onbekende variant, kunnen functionele testen uitgevoerd worden om een oorzakelijke rol verder te onderbouwen. Identificatie van het oorzakelijke defect maakt de diagnostiek bij de patiënt rond waarna verder voorspellend familieonderzoek kan worden verricht. Ook biedt het de mogelijkheid om via prenatale diagnostiek of preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) de doorgifte van de ziekte aan het nageslacht te voorkomen. Tot slot kan op basis van het defect in een aantal gevallen direct een therapie worden aangeboden.