Dr. Joke van Vugt

Als bioloog heeft de ‘hoe-werkt-het’-vraag mij altijd geboeid, op elk vlak van de biologie, maar op die van DNA in het bijzonder. Tijdens mijn promotie mocht ik hiermee aan de slag in de sluipwesp Trichogramma kaykai, waarvan sommige mannetjes een extra chromosoom hebben die er voor zorgt dat deze mannetjes zonen krijgen in plaats van de gebruikelijke dochters. Hier bleek overduidelijk een rol voor chromatine weggelegd, waardoor ik na mijn promotie onderzoek ben gaan doen aan de moleculaire, chemische en biophysische werking van een enzym dat DNA kan inpakken tot chromatine en visa versa. Met de kennis van sluipwespen en chromatine heb ik vervolgens de genetisch onderzoek gedaan naar het lange termijn geheugen van sluipwespen, dat een cruciale rol speelt in hun bestaan en evolutie.

Na de neurogenetica van sluipwespen ben ik mij volledig gaan richten op de humane neurogenetica en maak ik onderdeel uit van Project MinE, het team van onderzoekers dat de genetica van ALS onder de loep neemt. Project MinE heeft als doel om 22.500 genomen te sequencen van mensen met en zonder ALS en hieruit de invloed van DNA op ALS te achterhalen. Mijn voornaamste rol is het in kaart brengen van korte DNA patronen die meerdere keren achter elkaar voorkomen, zogenaamde repeats, en hun rol in ALS. De genetische afwijking die tot op heden de grootste verklaring vormt voor ALS is een repeat, en wel de repeat in het C9orf72 gen. Met dit onderzoek hoop ik duidelijk te krijgen of er nog andere repeats zijn die een rol spelen bij ALS. Naast het onderzoek aan de repeats bied ik ook ondersteuning aan andere onderzoekers die aan de Project MinE genomen werken.