Dr. Michael van Es

Ik werk sinds 2014 als neuromusculair neuroloog en onderzoeker in het UMC Utrecht. Mijn aandacht gaat het in het bijzonder uit naar motor neuron ziekten zoals ALS en ziektebeelden die daar sterk op lijken (ALS mimics). Ook mijn opleiding tot neuroloog en promotie onderzoek heb ik in het UMC Utrecht gedaan. In 2010 ben ik cum laude gepromoveerd op de genetische achtergronden van ALS. Nadien heb ik nog een post-doc gedaan aan UCSD in San Diego om meer te leren over repeat expansie ziekten. Mijn studie geneeskunde volgde ik aan de Universiteit Utrecht en een deel van mijn coschappen heb ik in Zuid-Afrika gelopen (Universiteit van Stellenbosch en Pretoria).

Mijn wetenschappelijke interesse ligt vooral bij ALS, waarbij mijn onderzoek zich richt op het vinden van nieuwe genetische risico factoren en factoren die het ziektebeloop beïnvloeden. Hierbij maken we gebruik van verschillende approaches, zoals genoomwijde associatie studies, meer klassieke familie georiënteerde genetica alsook whole exome en whole genome sequencing. Naast de genetica, doe ik onderzoek naar het cognitieve en gedragsstoornissen bij ALS en ben ik betrokken bij het verrichten van klinische trials.

Op de polikliniek neuromusculaire ziekten richt ik mij vooral op de diagnostiek en behandeling van motor neuron ziekten (o.a. ALS, ALS met frontotemporale dementie, PSMA, PLS). Ongeveer de helft van de patiënten die naar ons verwezen wordt met een verdenking ALS, blijkt een andere ziekte te hebben. Ook een deel van deze patiënten blijft bij ons onder controle. Dit is een heterogene groep patiënten met aandoeningen zoals multifocale motorische neuropathie, chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, inclusion body myositis, myasthenia gravis, heriditaire spastische paraparese en de ziekte van Kennedy. Daarnaast heb ik bijzondere aandacht voor de genetische diagnostiek bij neuromusculaire aandoening en leid ik samen met Dr. E.H. Brilstra (klinisch geneticus) een multidisciplinair overleg.