Esther Schrama

Na het afronden van mijn studie geneeskunde en onderzoeksmaster in neurowetenschappen heb ik een jaar als arts-assistent op de afdeling Neurologie van het Maasstad Ziekenhuis in Rotterdam gewerkt. In 2020 ben ik begonnen met promotie onderzoek naar Becker spiedystrofie (BMD) en limb-girdle spierdystrofie (LGMD) in het LUMC.

Mijn onderzoek bestaat voornamelijk uit natuurlijk beloop studies. Ik heb bijgedragen aan het opzetten van een landelijk register voor LGMD om een doorlopende beschrijving van de epidemiologie van LGMD te genereren, verschillen in natuurlijk beloop tussen de verschillende subtypen te beschrijven en om patiënten eenvoudiger te kunnen benaderen voor wetenschappelijk onderzoek.

Daarnaast voeren we een natuurlijk beloop studie naar BMD uit. Hiermee hopen we meer inzicht te krijgen in de variatie in ziekteverloop van BMD en de relatie tussen biomarkers en functie.