Prof. dr. Bert Smeets

Sinds 1985 ben ik bezig de oorzaken van erfelijke spierziektes, zoals myotone dystrofie en mitochondriële myopathieën, te vinden. Mede door de razendsnelle technologische ontwikkelingen in het DNA-onderzoek is dit heel succesvol geweest en momenteel wordt in het kader van reguliere patiëntenzorg bij het grootste deel van de patiënten het genetisch defect gevonden. Dit heeft geleid tot toenemende mogelijkheden voor preventie via prenatale diagnostiek, of voor mtDNA-defecten, exclusief in Maastricht, preimplantatie genetische diagnostiek. Ondanks de hoge verwachtingen heeft het diagnostisch succes van de klinisch genetica tot dusver bij slechts een beperkt aantal patiënten tot effectieve behandelingsmogelijkheden geleid. Voor hen kan het enorme impact hebben, want bijv. onze ontdekking van 2 nieuwe ziektegenen heeft direct geleid tot een levensreddende therapie. Maar uiteraard is dat nog lang niet genoeg en wij zetten momenteel zwaar in op spierstamceltherapie, eerst voor mtDNA-patiënten, en indien succesvol, ook voor patiënten met andere erfelijke spierziektes.