Prof. Dr. Jan H. Veldink

Jan Veldink studeerde Geneeskunde aan de Universiteit van Utrecht (arts-diploma 1998), omdat daar toen net Gemeenschappelijk Biomedisch Onderwijs (GBO) werd gegeven. Het was destijds het uitdrukkelijke doel om onderzoekers (Medisch Biologen) en Artsen, samen op te leiden. Jan Veldink wist al vanaf het begin van zijn studie dat hij patiëntenzorg en onderzoek wilde combineren. In 2004 is hij gepromoveerd in Utrecht op het proefschrift betreffende de genetische en omgevingsinvloeden op het risico en het beloop van Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS).

Na zijn promotie heeft Jan gewerkt in UCLA, Los Angeles, om een algoritme te ontwikkelen waarmee “copy number variation” in genoom-wijde SNP data aangetoond kan worden.

Vanaf 2008 werkt hij als neuroloog in het UMC Utrecht en ziet hij vooral patiënten met neuromusculaire ziekten in het bijzonder ALS en “mimics”. In 2015 werd hij benoemd tot hoogleraar in de neurogenetica.

Het onderzoek van Jan Veldink is vooral gericht op het vinden van genen die ten grondslag liggen aan neurologische aandoeningen, in het bijzonder ALS. Hiertoe doet hij een diversiteit aan onderzoeken, onder meer binnen duidelijk omschreven families, bij grote cohorten patienten en controles op zoek naar risico-genen, en gebruik makend van de modernste onderzoekstechnieken (GWAS, DNA en RNA sequencing). Momenteel leidt hij het grootste whole genome sequencing project in ALS: Project MinE. In 2016 heeft hij twee nieuwe ALS risico genen ontdekt (NEK1 en C21orf2) en daarbij ook de genetische architectuur (opmaak) van ALS.