Saskia Houwen
Ik ben sinds mei 2019 als revalidatiearts werkzaam in het Radboudumc binnen de kinderrevalidatie met speciale aandacht voor neuromusculaire aandoeningen. Binnen het Spierziektencentrum van het Amalia kinderziekenhuis begeleiden wij kinderen met onder andere SMA, congenitale myopathieen, Myotone Dystrofie, FSHD en mitochondriële myopathieen binnen een multispecialistisch team. Daarnaast geef ik naast mijn collega’s Imelda de Groot en Helma Hijdra leiding aan een multidisciplinair team binnen een gespecialiseerd centrum voor kinderen met dystrofinopathieen.
Mijn promotietraject gaat over de ouder wordende patiënten met Duchenne Spierdystrofie. De afgelopen decennia zijn er veel levensverlengende therapieën ontwikkeld. De levensverwachting voor patiënten met Duchenne is hierdoor vergroot. Patiënten komen echter ook nieuwe problemen tegen waar nog minder over bekend is. Mijn doel is deze de omvang en aard van deze problemen beter in kaart te brengen. Vervolgens kan bepaald worden welke kennis nog nodig is om de zorg voor deze patiënten te verbeteren. Daarnaast zal ik meewerken aan het lopende onderzoek op de afdeling Revalidatie.
Onderzoeken
-
- Leiden UMC
- Radboud UMC
- Amsterdam UMC (locatie AMC)
- Amsterdam UMC (locatie VUmc)
- Erasmus MC
- Maastricht UMC+
- UMC Groningen
- UMC Utrecht
01 Jan 2019The Parel Duchenne and Becker: a national biobank