Limb Girdle Muscular Dystrophies

De limb girdle spierdystrofieën (LGMD) zijn een groep van erfelijke spierziekten. Er zijn meerdere genen betrokken bij LGMD. Foutjes in één van deze genen leidt tot vervanging van gezond spierweefsel door vet en bindweefsel wat resulteert in afname van de spierkracht. Het krachtsverlies in LGMD is het meest duidelijk in de spieren van de heup- en schoudergordel, ook wel bekend als de limb girdle spieren. In dit proefschrift werd de rol van klinische kenmerken, beeldvorming van de spieren en genetisch onderzoek (uitgebreide fenotypering) in de diagnostiek en classificatie van LGMD onderzocht.

Met beeldvormende technieken kan naar vervetting van spierweefsel gekeken worden. Er zijn specifieke patronen van vervetting van spieren beschreven in LGMD. Ons onderzoek toont dat deze patronen zodanig op elkaar lijken dat je op basis hiervan niet het type LGMD kunt vaststellen. Voor de diagnose en classificatie van LGMD is genetisch onderzoek nodig. Als we kijken naar kenmerken van LGMD patiënten in Nederland blijkt dat in 95% van de patiënten een genetische diagnose is gesteld. Daarnaast vonden we dat er in meer LGMD types dan voorheen werd gedacht ook zwakte van ademhalingsspieren en de hartspier optreed.

Het diagnosticeren van een LGMD kan een langdurig proces zijn waarbij niet alleen de anamnese en het neurologisch onderzoek van belang zijn maar er ook aanvullende onderzoeken nodig zijn zoals een scan of biopt van de spieren en genetisch onderzoek. Er is momenteel geen genezing mogelijk voor de LGMD. Een diagnose is belangrijk voor de juiste ondersteunende behandeling en noodzakelijk voor deelname aan toekomstige onderzoeken gericht op genezing. Met de studies in het proefschrift hopen we bij te dragen aan een snelle en juiste diagnose.