Neuromuscular Features of Ehlers-Danlos Syndrome and Marfan Syndrome
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) en Marfan-syndroom zijn twee van de meest voorkomende erfelijke bindweefselaandoeningen, gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten, kwetsbaarheid van het weefsel en gemakkelijk blauwe plekken, hyperextensibiliteit van de huid en / of arteriële aneurysmata met scheuren. Neuromusculair kenmerken zijn gemeld in incidentele gevallen en worden over het algemeen toegeschreven aan verminderd fysieke activiteit.
Geïnspireerd door doorverwezen patiënten en door recente ontwikkelingen in neuromusculair onderzoek presenteerden we een overzicht van het klinische en moleculaire continuüm van het erfelijke bindweefselaandoeningen en bepaalde myopathieën. Vervolgens hebben we het voorkomen bestudeerd en de aard van neuromusculaire kenmerken bij EDS en Marfan syndroom, en we toonden aan dat beide aandoeningen worden geassocieerd met milde neuromusculaire kenmerken, met tekenen van myopathie en polyneuropathie bij EDS; en tekenen van myopathie, polyneuropathie en lumbosacraal radiculopathie bij het Marfan-syndroom. Verder lieten we zien dat ernstige vermoeidheid en chronische pijn veel voorkomt bij EDS-patiënten. De vijf mogelijke determinanten die betrokken zijn bij vermoeidheid bij EDS zijn slaapstoornissen, concentratieproblemen, sociaal functioneren, zelf werkzaamheid met betrekking tot vermoeidheid en pijnernst. Pijn houdt verband met hypermobiliteit, dislocaties, en eerdere operatie en wordt geassocieerd met matige tot ernstige stoornissen in het dagelijks functioneren.
Ten slotte hebben we de pathofysiologische mechanismen van spierzwakte bij EDS in onderzocht om de rol van de extracellulaire matrix in de spierfunctie te onderzoeken. De resultaten lieten zien dat spierzwakte bij EDS niet wordt veroorzaakt door verminderde fysieke activiteit, maar het gevolg is van (1) veranderingen van de serie elastische component van de myotendineuze routes (vanwege verhoogde flexibiliteit van bindweefsel van spieren en pezen); (2) een vermindering van myofasciale krachtoverdracht (als gevolg van een verhoogde flexibiliteit van bindweefsel tussen spieren en fascia), waardoor spieren onafhankelijker werken; en (3) een storing in vrijwillig maximaal activeren van de spieren.