Duchenne Spierdystrofie (DMD)
Duchenne spierdystrofie (DMD) is een ernstige spierziekte waarvan de eerste verschijnselen vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar zijn. De diagnose wordt meestal gesteld in het 3e en 4e jaar. Het is een progressieve ziekte waarbij naast toenemende spierzwakte ook meerdere organen zijn aangedaan. DMD komt bij één op de vierduizend tot zesduizend pasgeboren jongens voor. Ook kan de aandoening voorkomen bij meisjes, dit is echter zeer zeldzaam.
Deze richtlijn richt zich op de behandeling van patiënten met DMD. De volgende onderwerpen komen aan de orde:
- Behandeling met corticosteroïden.
- Vormen van fysieke training.
- Timing en typen ademhalingstraining.
- Screening en behandeling van kauw- en slikstoornissen.
- Preventie en behandeling van contracturen.
- Preventie en behandeling van een scoliose.
- Diagnostiek, behandeling en begeleiding bij pijn.
- Maatschappelijke participatie .
- Screening van sociale zelfredzaamheid en sociale participatie.
- Organisatie van zorg.
De onderwerpen met betrekking tot de zorg van patiënten met DMD die niet in deze richtlijn aan bod komen, maar wel opgenomen waren in de internationale richtlijn (Birnkrant, 2018a; Birnkrant, 2018b en Birnkrant, 2018c), zijn terug te vinden op de website van Duchenne Centrum Nederland.
De richtlijn is primair bedoeld voor alle leden van de beroepsgroepen die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met DMD. Natuurlijk kunnen ook overige (zorg)professionals deze richtlijn raadplegen.
De richtlijn Duchenne spierdystrofie is op initiatief van de Nederlandse Vereniging Revalidatieartsen (VRA) tot stand gekomen en in samenwerking met de patiëntenorganisatie Duchenne Parent Project, de patiëntenvereniging Spierziekten Nederland, de verschillende betrokken beroepsverenigingen en Duchenne Centrum Nederland.
De richtlijn is te vinden in de richtlijnendatabase van de Federatie Medische Specialisten