Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een zeldzame, erfelijke neuromusculaire aandoening die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van het gezicht (facies), rond het schouderblad (scapula) en in de bovenarmen (humeri). Later volgen mogelijk ook de voetheffers, de buik- en bekkenspieren en de spieren van heup en bovenbeen. De eerste verschijnselen kunnen op elke leeftijd optreden waardoor ook kinderen de ziekte kunnen hebben. Uiteindelijk raakt ongeveer 20% van de patiënten ouder dan vijftig jaar rolstoelgebonden en krijgt een zeer klein aantal zwakte van de ademhalingsspieren.

Mensen met deze ziekte passen zich (vaak onbewust) aan de langzaam toenemende beperkingen aan. Daarnaast krijgen zij van zowel zorgverleners als familieleden met de ziekte soms te horen dat er geen behandeling mogelijk is. Mede hierdoor ziet een deel van de patiënten weinig noodzaak (tijdig) een arts te bezoeken. Met goede, multidisciplinaire zorg valt echter vroeg en later veel winst te boeken. Deze richtlijn is bedoeld voor medici en paramedici die betrokken zijn bij de zorg van iemand met FSHD en gaat onder meer over:

• Pijnbestrijding
• Behandeling van vermoeidheid
• Verbetering van mobiliteit
• Verbetering van communicatie.

 Voor het ontwikkelen van de richtlijn is in 2015 een multidisciplinaire werkgroep ingesteld, bestaande uit vertegenwoordigers van alle relevante specialismen en de patiëntenvereniging. Uiterlijk in 2021 bepaalt de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen (VRA) samen met het FSHD-expertisecentrum en Spierziekten Nederland of deze richtlijn nog actueel is.

De richtlijn FSHD is te vinden in de richtlijnendatabase van de Federatie Medische Specialisten

Deze en patiëntgerichte informatie kan men ook vinden op de website van ons FSHD expertisecentrum