Ziekte van Bethlem

Kenmerken
De ziekte van Bethlem valt onder de limb-girdle spierdystrofieën. De ziekte is vernoemd naar de Nederlandse neuroloog Bethlem die de ziekte voor het eerst beschreef. De limb-girdle spierdystrofieën kenmerken zich door toenemende spierzwakte en het dunner worden van de aangedane spieren (atrofie). Zoals de naam suggereert, zijn de klachten bij de limb-girdle spierdystrofieën het sterkst aanwezig in de spieren van de romp en de spieren van de schouder- en bekkengordel. Het bijzondere van Bethlem myopathie is dat al zeer vroeg in het ziekteverloop, soms al voordat spierzwakte aanwezig is, contracturen optreden (blijvende verkorting van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht). Het gaat hierbij om contracturen van de spieren die de vingers doen buigen, de ellebogen, de enkels en soms de wervelkolom. Doordat de contracturen soms al bij de geboorte aanwezig zijn en sommige baby’s slap ter wereld komen, wordt deze ziekte ook wel eens ingedeeld onder de groep congenitale spierdystrofieën.

Voorkomen en ziekteverloop
Er zijn in Nederland enkele families met Bethlem myopathie bekend. Exacte cijfers zijn niet beschikbaar. De werking van de hartspier is normaal en de levensverwachting is, voor zover bekend, niet verkort. Ademhalingsspierbetrokkenenheid kan relatief vroeg optreden. Ongeveer 70% van de mensen heeft na het vijftigste levensjaar een rolstoel nodig.

Oorzaak
Bethlem myopathie erft autosomaal-dominant (genlokalisatie 2 en 21) over. Met autosomaal dominant wordt bedoeld dat kinderen van wie de vader of de moeder is aangedaan, 50% kans hebben om de ziekte te krijgen. Kinderen die de ziekte niet hebben, kunnen ook geen drager zijn.

Behandeling
Er is momenteel geen genezing mogelijk. Wel kan er veel gedaan worden om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte te beperken. Zo kunnen de spierkracht en algemene conditie zo veel mogelijk op peil worden gehouden en kunnen maatregelen genomen worden om de kans op vergroeiingen van gewrichten te verkleinen. Met name revalidatieartsen en de daaraan gekoppelde disciplines (fysiotherapeuten, ergotherapeuten enzovoort) kunnen daarbij een grote rol spelen. Vaak kunnen meer of minder eenvoudige adviezen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen bij het functioneren.